Pruebas de ADN: los riesgos frente a las recompensas

Entre el Black Friday y el Cyber Monday, AncestryDNA, una empresa de pruebas de ADN con sede en EE. UU., Vendió en línea 1,5 millones de kits de ADN. El repentino aumento de las pruebas de ADN puede deberse a la gran cantidad de historias emocionales de YouTube y Facebook sobre los resultados de las pruebas de ADN. Dos videos de YouTube que me llaman la atención son: "Viaje de ADN”Serie de Momondo donde las personas se sorprenden al saber que tienen ADN de grupos que no conocían; y Canal Historia's en el que un hombre revisa repetidamente su buzón de correo para ver los resultados de las pruebas: se entera de una pequeña cantidad de genes vikingos y celebra esta herencia con sus hijas vistiéndose con el atuendo tradicional vikingo en su jardín delantero.

Los videos fueron emocionales y populares y cada uno recibió alrededor de 4 millones de reseñas. No necesitaba estas historias para motivarme a hacerme una prueba de ADN. Ya tenía una licenciatura en biología y estaba buscando en Internet pruebas de ADN a precios razonables y fui una de las primeras personas en probar con 23 & Me. El motivador para mí fue la curiosidad. Esperaba obtener información detallada sobre mí que aún no conocía. Junto con la mayoría de los adoptados, me hice una prueba de ADN por varias razones:

• Salud: Algunos adoptados están preocupados por su salud y no tienen nada que determine su riesgo. Las pruebas de ADN pueden proporcionar una amplia información relacionada con la salud.
• Curioso: Muchos adoptados sienten curiosidad por saber quiénes son y les gustaría saber más sobre su estructura genética.
• Buscar: Numerosos adoptados quieren buscar a sus familias. Existen varios bancos de datos que permiten a las personas compartir sus datos de ADN para compararlos con sus familiares.
• Validar: Algunas personas pueden haber encontrado personas potencialmente relacionadas con ellas. La forma más segura de determinar si las personas están relacionadas es mediante una prueba de ADN para confirmarlo.

Mi pasado

Para mí es frustrante escuchar a personas que tienen poca o ninguna comprensión de la ciencia básica, o la cortesía de contactar a expertos en el campo, antes de emitir un juicio sobre las pruebas de ADN. Mucha gente puede ser escéptica e ignorante acerca de la ciencia detrás de las nuevas investigaciones y tecnologías. Me ocupé de esto mientras working en la Unidad de Investigación Médica del Ejército de los Estados Unidos en Kenia (USAMRU-K) mientras estaba asignado a la Embajada de los Estados Unidos en Kenia, África. Nuestros laboratorios emplearon a más de 600 médicos, científicos investigadores y enfermeras para trabajar en investigaciones de vanguardia para combatir la malaria, el VIH y la leishmaniosis.

Comencé las pruebas de ADN en Europa con una organización sin fines de lucro (NPO) 325kamra. Su misión era regalar kits de prueba de ADN (menos una pequeña tarifa administrativa y de envío) a los adoptados coreanos que vivían fuera de los Estados Unidos y a los padres que renunciaban. El objetivo era facilitar la búsqueda de parentesco biológico. Se estaba difundiendo un falso rumor de que 325kamra se estaba beneficiando del intercambio de información genética con los laboratorios.

Miedos a las pruebas de ADN

Algo siempre puede salir mal en la vida y las personas tienen temores sobre el ADN que no son diferentes a cualquier otra cosa en la vida. En mi experiencia, este sector está altamente regulado y seguido por numerosos organismos de control en todo el mundo. En los Estados Unidos, la Cámara de Representantes de los Estados Unidos previó problemas y aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) en 2008. La ley prohíbe el uso de información genética para uso de las compañías de seguros de salud y para el empleo. Sin embargo, sigo leyendo artículos de periódicos que utilizan tácticas de miedo y sensacionalismo para inducir miedo. Un artículo reciente que circula en Facebook afirma que la policía puede usar su prueba de ADN en su contra en la corte. Encuentro esto muy poco probable, tomo esta decisión con más de 20 años de experiencia trabajando en hospitales como CFO, enfermera y paramédico. Las razones por las que creo que esto es imposible dependen de confirmar la precisión de la prueba. La muestra podría haber estado contaminada, las personas pueden haber cambiado los viales, se podrían usar alias y, lo más importante, no hay chaen custodia que muestra que el ADN fue contabilizado durante la recolección, el envío y cuando llegó para ser analizado dentro de los laboratorios. Además, también existe un problema de variación dentro de la industria.

Las empresas ejecutan diferentes algoritmos para determinar sus resultados. Cada laboratorio tiene sus propios estándares y políticas; todo esto produce variaciones. Como cualquier garantía estándar, se pueden obtener pruebas para utilizarlas contra alguien sospechoso de haber cometido un delito. Sin embargo, es muy poco probable que la policía solicite o utilice muestras de ADN de una empresa de pruebas de ADN. Además, es mucho más fácil obtener una orden de registro para obtener muestras de ADN del individuo o de su hogar. Todos dejamos rastros de nuestro ADN en todas partes cuando tocamos la superficie de las cosas. Los rastros de saliva que quedan en el cepillo de dientes, los rastros de saliva en los tenedores que quedan en nuestros montones de platos sucios y los folículos pilosos que aterrizan en el piso del baño por cepillarnos el cabello.

Diferencias de resultados de prueba

Ha habido algunas críticas por parte de las personas porque encontraron diferencias en los resultados de su ADN cuando tomaron múltiples pruebas de compañías competidoras, o cuando se encontraron variaciones en las pruebas contra un pariente cercano. Las personas deben recordar que las pruebas de ADN son relativamente nuevas y las empresas incorporan los hallazgos a diferentes velocidades. Vi esto en mi propia prueba de ADN. Cuando leí por primera vez la composición de mi ADN en 2007, 23 & Me dijo que yo era 100% coreano. Hoy, cuando leí el informe, la compañía actualizó la información de su haplogrupo y ahora ha identificado 4 etnias distintivas dentro de mi ADN. Estos no son necesariamente errores por parte de una empresa de pruebas de ADN.

Algunas de las razones por las que obtenemos diferentes resultados de pruebas de diferentes laboratorios incluyen:

• Diferencias entre hermanos: Es cierto que los niños reciben 50% de su herencia genética de su madre y el otro 50% de su padre. Sin embargo, los segmentos compartidos por los padres son aleatorios. Es por eso que un niño es más alto, tiene el cabello más oscuro o es más inteligente que otros hermanos de los mismos padres. Cuando los hermanos se someten a una prueba de ADN, los resultados serán diferentes debido a la distribución aleatoria de genes. Las compañías de ADN predicen una relación entre dos personas en parte al observar la cantidad de ADN que comparten y se mide en una unidad llamada centimorgans (cM). Las relaciones más cercanas compartirán más centimorgans de ADN contigo.
• Identidad equivocada: La gente me ha pedido en numerosas ocasiones que le haga una prueba de ADN a alguien porque encontraron a alguien que se parece inquietantemente a ellos o encontraron a alguien que tenía rasgos similares. Recomiendo ver el video de YouTube sobre las pruebas de ADN en un conjunto de doppelgangers donde se descubrió que los individuos no tenían ninguna relación genética, ¡a pesar de que parecían idénticos!
•  Pero mi familia dijo: Puede ser uno de los pocos afortunados que ya ha encontrado a sus padres biológicos y le dijeron que era mitad italiano o 100% coreano, pero su prueba de ADN muestra que es mucho menos de lo esperado. Las familias a menudo ocultan hechos vergonzosos, trazan solo un lado del árbol genealógico o simplemente no conocen la verdad; solo conocen los eventos más recientes. Las pruebas genéticas pueden rastrear más de 1,000 años y pueden mostrarle dentro de un rango de certeza cuándo se transmitieron los genes.
• Solo para hombres: Las tres grandes empresas de pruebas de ADN de los Estados Unidos (FTDNA, AncestryDNA y 23 & Me) utilizan pruebas autosómicas y tanto hombres como mujeres se someten a pruebas de la misma manera. Existe otra prueba llamada cromosoma Y, también conocida como prueba de ADN mitocondrial que refleja la relación directa de padre a hijo. Las pruebas mitocondriales pueden profundizar en su árbol genealógico y obtener resultados que datan de 10,000 a 50,000 años, en comparación con las pruebas tradicionales que se enfocan en unos pocos cientos a miles de años.

Para concluir, las personas deben darse cuenta de que los procesos utilizados para realizar las pruebas de ADN son diferentes entre las empresas. Una empresa busca específicamente en ubicaciones programadas valores específicos, otras compañías ofrecen un escaneo completo de las 16,569 ubicaciones durante una prueba mitocondrial completa. Cada año, se encuentran nuevos haplogrupos cada año y los resultados cambian con el tiempo a medida que más personas participan en las pruebas de ADN.

La ciencia detrás de la tecnología de pruebas de ADN avanza rápidamente y supera la Ley de Moore en la reducción de costos y el aumento de la velocidad de las pruebas. Solo mejorará con el tiempo. Recomiendo que las personas mantengan la mente abierta sobre las pruebas de ADN. Es de esperar que los resultados proporcionen algunas respuestas a preguntas sin respuesta anterior ... y quién sabe, puede encontrar uno o dos primos, ¡tal vez incluso 1,000 de ellos!

Pregunta: ¿Te has hecho una prueba de ADN y te sorprendieron los resultados? ¿Recomendaría hacerse una prueba de ADN y por qué?

Para lectura adicional:

Pruebas de ADN entre los 3 grandes: http://thednageek.com/the-pros-and-cons-of-the-main-autosomal-dna-testing-companies/
Registro de ventas de ADN: https://www.wired.com/story/ancestrys-genetic-testing-kits-are-heading-for-your-stocking-this-year/
325KAMRA: http://www.325kamra.org
USAMRU-K: https://www.youtube.com/watch?v=5U7n8KDz7HA
Datos de las pruebas de ADN: https://www.youtube.com/watch?v=UhQoYYHcHRE
Estimación de la etnia del ADN de ascendencia: https://www.youtube.com/watch?v=MjZiT6YDbgI
Prueba de ADN Doppelganger: https://www.youtube.com/watch?v=_370DhsvQGI
Canal Historia: https://www.facebook.com/HISTORY/videos/1398297886941748/
Viaje de ADN: https://www.youtube.com/watch?v=Fw7FhU-G1_Q